Dador com gene raro responsável por dezenas de crianças com cancro

Homem possui gene que foi transmitido aos filhos.

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Notícias ao Minuto
26/05/2025 12:46 ‧ há 3 dias por Notícias ao Minuto

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Especialistas em saúde reprodutiva estão a apelar para a necessidade de se criar uma norma sobre o risco de mutações genéticas em doações de esperma. Isto acontece depois de várias crianças terem nascido com problemas de saúde que herdaram do seu dador.

 

Segundo reporta o 20 minutos, e referindo-se a um caso especifico, foram detetadas 10 crianças com cancro infantil e outros 67 menores em risco de padecer da mesma doença. Todos eles nasceram graças ao mesmo dador.

Segundo detalham especialistas do Hospital Universitario de Rouenn, em França, numa conferencia de saúde em Milão, na Itália, neste caso em especifico, o homem tinha uma mutação no gene TP53, que 50% dos seus filhos poderiam herdar, e que provoca a síndrome de Li-Fraumeni, condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver vários tipos de cancro.

O caso foi descoberto quando no final de 2023 uma médica francesa contactou o laboratório da Dra. Edwige Kasper, especialista em predisposição genética do Hospital Universitário de Rouen, depois de um dos seus doentes ter recebido uma carta de um banco de esperma privado alertando-o para o facto de ter sido identificada uma variante no gene TP53.

A carta indicava que o dador apresentava boa saúde, mas os seus filhos biológicos corriam o risco de desenvolver a síndrome de Li-Fraumeni. Comprovava-se depois que algumas das crianças nascidas com as suas doações tinham desenvolvido cancros infantis (principalmente leucemia e linfoma não-Hodgkin), o que levou ao bloqueio definitivo de qualquer utilização dos seus gametas.

Consequentemente, os departamentos de genética e pediatria de toda a Europa começaram a estudar os seus próprios casos, testando até 67 crianças de 46 famílias em oito países, identificadas como descendentes do dador. Até agora, a variante foi encontrada em 23 delas e dez delas têm cancro.

As crianças, nascidas entre 2008 e 2015, terão de ser submetidas a um protocolo de acompanhamento rigoroso para detetar quaisquer sinais precoces de cancro, incluindo ressonâncias magnéticas.

O caso está a levar a comunidade cientifica a alertar para o facto de ser necessário estar atento a casos destes género, pedindo maior regulamentação.

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